1.1.Bioquímica clínica molecular y patologías :

La bioquímica clínica es la rama de las ciencias de laboratorio clínico dedicada al estudio in vitro e in vivo de propiedades bioquímicas, con el propósito de suministrar información para la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades. El bioquímico clínico es un experto de laboratorio responsable de la toma de muestras biológicas, su análisis y la validación de los resultados para interpretación médica. En países como Estados Unidos o Alemania, para acceder a la especialidad de bioquímica clínica se requiere la licenciatura de medicina. En España, además de los médicos, también pueden acceder bioquímicos, farmacéuticos, biólogos y químicos. En México, son los QFB, los QBP, los BQD, los QBC, los QC y los biólogos los profesionales que realizan estos estudios.    En  panamá    al  bioquímico  clínico  se le  llama  tecnólogo  médico.

La ciencia del laboratorio clínico consta de varias especialidades como: bioquímica clínica, hematología, inmunología, microbiología, serología, toxicología y análisis de orina.

La bioquímica clínica utiliza muchas metodologías diferentes:

 A.pruebas manuales y completamente automatizadas,

B. Exámenes   tanto analitos muy frecuentes como raros,

C.  Es  una    mezcla  de  química básica con bioquímica, ingeniería, informática y otras disciplinas.

D. En otros  casos  utiliza  la  toxicología  como herramienta  base  para     realizar  los   análisis    bioquímicos .

   Para  nuestros  análisis    debemos  utilizar  :

A.Las pruebas de bioquímica clínica miden concentraciones o actividades de sustancias (iones, moléculas, complejos) presentes en los líquidos corporales.

B.Utilizamos   líquidos  corporales  como sangre, plasma, suero, orina y líquido cefalorraquídeo.

C. La interpretación médica del resultado de una prueba se basa en la comparación con un intervalo de referencia que normalmente refleja el rango de valores esperados en personas sanas o el nivel de decisión médica (NDM) para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. .

D.  El médico   referirá   no  una    prueba  sino  un  sinnúmero de   pruebas   para  verificar  el westado dse   salud  del  paciente  .  Al  final   el  resultado de  las  pruebas  determinará  el perfil   homeostásico  del paciente  en estudio .

E.  Las  pruebas  individuales  pueden  presentar  alguna  que  otra     variación  en los  centros  de  análisis  correspondientes.

1.2.  Flebotomía  : Flebotomía: acción de extraer una muestra de sangre de un vaso sanguíneo. Para los análisis de bioquímica clínica, generalmente se extrae sangre de una vena, normalmente de una vena del brazo o del dorso de la mano. Para  la  extracción de  sangre   tenemos  las  siguientes      indicaciones :

1. La extracción de sangre de una vena se denomina venopunción. El profesional médico que extrae la muestra de sangre se llama flebotomista.
1.3.SANGRE La sangre es la muestra utilizada con mayor frecuencia para su análisis en el laboratorio clínico. La sangre consta de dos componentes principales: una parte líquida (denominado plasma, que contiene iones y moléculas disueltas) y una parte celular (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). La mayoría de los analitos de bioquímica clínica se encuentran en el plasma. Parte de la preparación de la sangre para el análisis de estos analitos supone eliminar las células. Esto se realiza mediante centrifugación de la muestra para empaquetar las células sanguíneas en la parte inferior del tubo de extracción y permitir la retirada de la parte líquida para su análisis.

A.Si la muestra de sangre se recoge en un tubo que contiene un aditivo que evita su coagulación (denominado anticoagulante), la parte líquida de la sangre se denomina plasma. Si la sangre se recoge en un tubo que no contiene anticoagulante, esta formará un coágulo. Un coágulo es un semisólido gelatinoso compuesto por proteínas entrelazadas que se forma mediante un proceso de varios pasos conocido como cascada de la coagulación. Tras la centrifugación, el coágulo desciende a la parte inferior del tubo junto con las células. El líquido que aparece por encima de las células y del coágulo se denomina suero. El suero contiene todos los componentes del plasma excepto las proteínas de coagulación, que se consumen en la cascada de reacciones que forman el coágulo de sangre.

b.Algunos análisis de bioquímica clínica se realizan mejor con plasma, otros con suero e incluso otros se pueden realizar con plasma o suero. Los tubos utilizados para recoger la sangre tienen tapones codificados por colores que indican, si los hubiera, los aditivos presentes en el tubo. Los aditivos pueden ser anticoagulantes que permiten la preparación del plasma o pueden ser sustancias incluidas para proteger a los analitos de la degradación química o metabólica.

C.Determinados tipos de anticoagulantes pueden no ser compatibles con algunos tipos de pruebas. Por ejemplo, el EDTA es un anticoagulante que inhibe la coagulación de la sangre secuestrando iones de calcio, los cuales son componentes necesarios para las reacciones de coagulación. Sin embargo, las muestras de plasma recogidas en tubos con EDTA generalmente no son adecuadas para medir el calcio ni para cualquier método analítico que incluya un paso de reacción que dependa de la disponibilidad de calcio.

d.Algunos tubos de extracción también contienen gel de sílice inactivo que se sitúa entre las células y el suero o plasma durante el paso de centrifugación.

Este sella las células en el fondo del tubo y evita que las sustancias que salen de dichas células contaminen el suero o el plasma. Estos son los llamados tubos separadores de suero (denominados SST) o tubos separadores de plasma (denominados PST).

1.4.MUESTRAS   DE  ORINA  : 

1.4.1.CARACTERÍSTICAS    DE  LA ORINA: La orina es otro líquido que suelen utilizarse para análisis en los laboratorios de bioquímica clínica. Es especialmente adecuada para las pruebas en los que se evalúa la función renal, pruebas en las que se buscan los productos de desecho que se excretan a través de los riñones y para metabolitos que se aclaran con rapidez del torrente sanguíneo y se acumulan en la orina, como las drogas. En ocasiones es útil conocer las concentraciones en suero y orina de una sustancia para evaluar cómo se excreta el analito (para asegurarse de que está teniendo lugar la excreción de la forma esperada o para determinar si se están produciendo pérdidas inesperadas). Las muestras de orina pueden estar concentradas o diluidas dependiendo del estado de hidratación y la función renal del paciente. Estas diferencias en la orina pueden afectar a la cantidad de una sustancia presente en una muestra en momentos diferentes. Puesto que la creatinina se excreta a tasas prácticamente constantes en el tiempo, los analitos de la orina se normalizan en ocasiones con respecto a la cantidad de creatinina en la muestra para corregir las diferencias en el estado de hidratación del paciente y en las muestras concentradas frente a las diluidas. La orina es relativamente fácil de recoger en la mayoría de las personas, aunque puede que sean necesarias técnicas especiales en lactantes y niños pequeños. Para los análisis clínicos se utilizan diferentes tipos de muestras de orina, que representan la recogida en distintos momentos del día y durante distintos periodos de tiempo. A menudo, cuando las muestras de orina no se analizan inmediatamente después de su recogida, estas deben tratarse con un conservante. Un conservante es una sustancia que evita la degradación de los analitos de interés. La mayoría de los conservantes se añaden para reducir el metabolismo bacteriano o evitar la degradación química del analito o analitos de interés. Normalmente esto se hace ajustando el pH a un rango ácido o básico. Algunos de los conservantes de orina frecuentes son fosfato de potasio, ácido benzoico, bicarbonato sódico, ácido acético, ácido clorhídrico y ácido bórico.

           1.4.2.TIPOS  DE  MUESTRAS  DE  ORINA :

 

1.5. OTROS  LÍQUIDOS   COMO  OBJETO   DE  ANÁLISIS  EN  BIOQUÍMICA  CLÍNICA :         

a.Otros líquidos aparte de la sangre y la orina, como líquido amniótico, líquido sinovial, líquido peritoneal, líquido pleural y líquido pericárdico, se utilizan en ámbitos clínicos limitados y en ellos se analizan exclusivamente unos poco analitos especiales.

B. El líquido amniótico se utiliza normalmente para pruebas de la salud fetal.

C. El líquido cefalorraquídeo se utiliza principalmente para la evaluación de pacientes con síntomas de enfermedades como meningitis o esclerosis múltiple o de pacientes que pueden haber sufrido un accidente cerebrovascular.

D.Los análisis bioquímicos de líquidos como líquido peritoneal, líquido pericárdico o líquido pleural normalmente se realizan para evaluar el origen del líquido, para determinar si ha habido fugas desde los vasos sanguíneos debido a diferencias de presión (denominado transudado, que presenta un contenido relativamente bajo en proteínas) o debido a inflamación o a lesión (denominado exudado, que presenta un contenido relativamente alto en proteínas).

E. La saliva apenas se utiliza en los análisis del laboratorio clínico, aunque se reconoce como una muestra cuya composición refleja los niveles en el plasma sanguíneo de muchas sustancias de bajo peso molecular, como drogas o alcohol. La saliva se puede recoger sin los problemas de privacidad de la recogida de orina con testigo para pruebas de detección de drogas (para presenciar la recogida de muestras y evitar su adulteración o sustitución por parte del paciente). La saliva también presenta ventajas para el análisis de hormonas como el cortisol en pacientes pediátricos, cuando la extracción de sangre es demasiado dolorosa o estresante.

1.6.INTERVALOS DE REFERENCIA Los resultados de los análisis generalmente se expresan en números con unidades, que reflejan la cantidad de analito en un volumen de líquido determinado (concentración). Los resultados de la prueba de un paciente se comparan con un intervalo de referencia, un rango que se ha documentado que refleja los resultados esperados en personas sanas. Hay varias formas de definir un intervalo de referencia. Algunos de los intervalos de referencia se basan en valores de consenso que reflejan los niveles de decisión médica; estos valores se acuerdan entre profesionales sanitarios como buenos indicadores para la toma de decisiones. Algunos de los intervalos de referencia, especialmente para pruebas en las que no hay valor de consenso médico, se basan en el análisis estadístico de los resultados obtenidos en individuos sanos.

 

1.7.INTERVALOS DE REFERENCIA ESTADÍSTICOS :Cuando un análisis no tiene una clara asociación con una única enfermedad o afección, o cuando no hay suficientes evidencias médicas para definir un intervalo de referencia específico, se aplica un enfoque estadístico. El intervalo de referencia normalmente se basa en la distribución estadística de los valores obtenidos cuando la prueba se realiza en cientos de personas sanas. La siguiente figura es un ejemplo del rango de resultados que pueden obtenerse para el calcio.

 

Figura 1-2: Distribución del calcio en adultos sanos.

El rango de resultados identifica los valores que se observan con mayor frecuencia en poblaciones sanas. Para una distribución típica en forma de campana (gaussiana), como se muestra para el calcio, aproximadamente el 66 % de todos los resultados están dentro de una desviación estándar (DE) de la media (1 DE). Aproximadamente el 95 % de todos los valores están dentro de dos desviaciones estándar de la media y aproximadamente el 99 % de todos los valores están dentro de tres desviaciones estándar de la media. El intervalo de referencia se elige generalmente para captar el 95 % central de personas sanas y se configura en el rango de -2 DE a +2 DE (denominado rango 2 DE). A veces se configurar para captar al 99 % central de personas sanas y se configura en el rango de -3 DE a +3 DE (denominado rango 3 DE). Para el ejemplo que se proporciona del calcio, un intervalo de referencia 2 DE sería de 8,6-10,2 mg/ dl, mientras que el intervalo de referencia 3 DE sería de 8,3-10,6 mg/dl.